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2019年12月下旬，国家医保局官网密集发布针对“两会”期间政协委员提案的答复，其中4个针对罕见病。
加上12月3日的两个答复，在2019年的最后一个月，国家医保局一共6次发布针对罕见病提案的答复。
这些答复，大多由国家医保局“经商国家卫健委、药监局、财政部”后做出，针对提案中成立“国家罕见病专项基金”、发行“罕见病救助彩票”的建议，答复中使用了“不宜”的措辞。但医保局也提出，下一步将继续推动罕见病药物纳入医保，并积极研究罕见病创新保障模式。
罕见病，是指发病率极低、患病总人数很少、且可能危及生命的疾病，又叫孤儿病。在美国，具体定义为患病人数低于20万人的疾病或者患病率在1/1500的疾病。
预防、诊断、治疗罕见病的药物，就叫孤儿药。全世界已知的罕见病约有7000种，其中只有约6%的疾病有药可治。
中国有2000万左右罕见病人。最近两年，中国社会和政府对罕见病的关注在加速。
2018年5月，国家发布《第一批罕见病目录》，纳入121种罕见病，大约影响300万名患者。截至2018年12月，其中74种在美国或欧盟、日本等地有162种治疗药品。当中只有83种在中国上市，可治疗53种罕见病，其中29种药品被纳入医保，涉及18种罕见病。
2019年，NMPA（国家药监局）新批准8款孤儿药，用于治疗8种罕见病，其中6种为《第一批罕见病目录》所收录。医保目录则新增12款孤儿药。另外，为解决罕见病的确诊难题，国家卫健委发布了《罕见病诊疗指南（2019年版）》。
卓有成效，但是，要解决患者的确诊难、无药可治、买不起药等难题，还有很长的路要走。
每一个患者都有常人无法想象的伤痛
2014年，一场“冰桶挑战”，让渐冻症走进了大众视野，这就是一种罕见病，患者被叫作“渐冻人”，霍金是患者之一。
除了“渐冻人”，我们还会听到“玻璃人”、“熊猫宝宝”、“瓷娃娃”、“妈妈肩上的孩子”、“不食烟火儿童”、“牵线木偶人”……
这些听起来很有诗意的词语，分别对应着血友病患者、戈谢病患者、成骨不全症患者、庞贝病患者、苯丙酮尿症患者、多发性硬化症患者……可能我们闻所未闻的罕见病，而每一个患者都有着常人无法想象的伤痛。
2019年12月20日，NMPA宣布批准治疗法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）的法布赞（注射用阿加糖酶β）上市，这是国内首个获批的法布雷病特效药。法布赞（Fabrazyme）由赛诺菲子公司Genzyme研发，2001年在欧洲上市，2003年在美国上市。
2019年11月5日，进博会赛诺菲罕见病新药展台
根据报道，法布雷病是一种X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病，患者常常出现如手脚烧灼般的疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久，有时反复出现，严重时无法正常生活，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将严重威胁生命。男性患者平均生存期较对照人群缩短20年，女性患者则缩短约10年。
中国目前大约有300多名法布雷病确诊患者。一位叫小刚的患者在报道中讲述了自己的经历，“从小不会出汗，手指、脚趾莫名疼痛，疼的生不如死。”
“之前的十几年，爸妈陪我跑遍省里大小医院的各个科室，都不知道我这是什么疾病。多少种药品吃了一个又一个疗程，效果甚微。难以忍受的病痛迫使我不停的就诊问医，寻找治疗的希望。直到今年，围绕新出现的肾病的检查、确诊、穿刺，最后通过专家会诊被确诊为法布雷病。但是，医生却告诉我，法布雷病是一种极为罕见的疾病，国外有药而国内无药可治。那时候，感觉自己的人生陷入灰暗，每天彻夜难眠。”
“由于累及多个器官，临床表现多样，导致患者散布在许多科室，特别是儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科，一种罕见病分散在这么多科室，导致其诊断非常困难，往往从发病到确诊时间需要十多年。”北京大学第一医院神经内科袁云教授说。
确诊难、没有药，是罕见病患者的最初两大痛点。
新药上市后，昂贵的价格又称为另一道摆在患者面前的难题。法布赞在中国的价格还没公布，在美国，一年费用是20万美元。
今年8月，健闻报道过一位刚出生45天的女孩，她是I型SMA（脊髓性肌萎缩症）患者，如果不用药，很可能在2岁前去世。而能够治疗她的新特效药，一针需要70万人民币左右。
从药企角度来说，研发新药投入巨额资金，罕见病患者数量少，如果单价不高，就可能亏损，而一旦药企失去研发新药的动力，那更多患者仍将无药可救。
可是对于大多数患者个体，如果没有其他救助体系，高额的费用将让他们绝望。
根据中国罕见病联盟、北京协和医院发起的2019中国罕见病患者综合社会调查，12601个有效回答里，只有不到三分之二（63.2%）的患者目前正在接受治疗。停止治疗的受访者中，有超过40%的人表示是因为“医疗费用太高，无法负担”而停止治疗的。
受访患者2018年的医疗费用支出大约是人均6.75万元，其中完全自费金额5.79万元；成年患者的医疗自费支出平均为5.05万元，占成年患者家庭年收入的57.2%；未成年患者的医疗支出平均为6.52万元，占家庭年收入的72.2%。
另外，罕见病对于患者就业和就学的影响很大，受访患者中未就业的人数共计3277人，超过90%以上的未就业患者表示，罕见病是导致他们未能就业或者停薪留职的原因。
可以很明显的看出，罕见病患者的生活质量远低于普通人群。
政策支持进入快速通道，探索罕见病用药保障新机制
在罕见病药物研发领域，美国一直占据主导地位。1983年美国出台《孤儿药法案》，这意味着在美国，一个新药一旦获得FDA孤儿药资格认定，在申请上市时可以享受一系列的优惠政策，包括7年研发市场独占，课税扣除标准减半，补助金，上市申请快速通道等等。
2018年，全球罕见病市场规模为1310亿美元，据医药市场调研机构EvaluatePharma预测，到2024年市场规模将达2420亿美元，占全球处方药销售额的五分之一。
在中国，2018年以前没有一个被广泛承认的罕见病定义，给罕见病治疗带来了极大的障碍。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》，将血友病、白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、法布雷病等121种疾病纳入该目录。
这被认为是罕见病治疗中最为重要的政策节点之一，代表着国家层面对罕见病防治工作的推动有了实质性进展。
之后，政策推进到了一个快速通道。
2018年11月，国家药监局会同卫生健康委遴选并公布了第一批《临床急需境外上市新药品种名单》，共计48品种，其中包括20个罕见病药物。
2019年2月11日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议时，明确指出要保障2000多万罕见病患者用药，对罕见病药品给予增值税优惠。
2月，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网。2月27日，《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程。
8月26日，新版《中华人民共和国药品管理法》表决通过，并于2019年12月1日起正式施行。其中第九十六条提出：“国家鼓励短缺药品的研制和生产，对临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的新药予以优先审评审批(第九十六条)”。
2019年中国新批准8款罕见病药物，用于治疗8种罕见病，其中6种为《第一批罕见病目录》所收录疾病。
上面这些政策希望解决的是确诊难、无药可治的痛点，而要解决患者的支付难题，还需要医保支持。
8月20日，2019版国家医保常规目录亮相，目前在国内已获批上市的55种罕见病用药中，已有32种被纳入目录，适用于19种罕见病，其中2019年新准入目录的有5种，适用于原发性肉碱缺乏症、早发帕金森病等。11月，医保谈判目录中，又有7种谈判成功。
2019年两会期间，很多政协委员围绕罕见病用药保障进行提案，最近这几天国家医保局密集发布的，就是针对这些提案的答复。
对于“不宜”成立“国家罕见病专项基金”、发行“罕见病救助彩票”的答复，医保局的解释是：“现行制度已将部分罕见病药品纳入了基本医疗保险药品目录，并为罕见病患者提供了医疗救助方面的解决渠道”。
不过，答复中提出，下一步，“国家医保局将结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素，通过严格的专家评审，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围”。并“积极会同有关部门，对罕见病创新保障模式的可行性开展研究，尽力而为、量力而行，逐步提高罕见病患者的保障水平”。
2019年10月19日，国家医疗保障局副局长李滔，在中国罕见病大会上表示，“我们现在也在考虑，在现有基本医疗保障体系以外，正在研究探索罕见病用药保障的新机制、进一步提升罕见病保障水平的可行路径……同时将在大病保险、医疗救助政策上，进一步向罕见病患者倾斜。”
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