对一家人来说
有一个成员查出肿瘤
全家好似“渡劫”
但令人没想到的是
下面说的这种肿瘤是遗传性的
和家族基因有关
它到底是什么？
20岁女孩确诊肠癌
专家抽丝剥茧查出家族病
20岁的丽丽（化名）似乎比别人更容易“拉肚子”，稍微吃点生冷刺激的东西，便开始腹痛，且忍不住跑厕所，甚至大便经常不成形。
在当地医院进行肠镜检查后，结果提示她的肠道里长了密密麻麻百余枚息肉，最大的息肉直径超过6cm，治疗颇为棘手。
2024年6月初，丽丽求诊于浙大一院结直肠外科。专家详细查看丽丽的各项检查报告，通过追问病史，说起2016年丽丽的妈妈黄女士（化名）曾在浙大一院结直肠外科做了结直肠腺癌根治切除手术，而今年5月，丽丽的小姨也刚在刘凡隆主任医师这里做了同样的手术。
三人病情相似，都是肠道内
长满密密麻麻上百颗息肉
并且很不幸的是——
部分息肉都已经发生了癌变
“很有可能是家族性腺瘤性息肉病（简称FAP）。”专家建议丽丽接受了APC基因突变的基因检测，结果得到证实。
医生介绍，这是一种少见的常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，因为婴幼儿时期并不发病所以往往会被忽略，一般15～25岁开始出现症状，如果不加干预，在35岁前发生癌变的几率在80%~90%，而50岁前癌变的几率则高达100%。
医生提醒，部分家族性腺瘤性息肉病患者的肠道内可多达上千颗息肉状腺瘤，这些息肉在早期通常是良性的，但随着时间推移，部分息肉就会发生恶变，所以要及早筛查，做到早发现、早治疗，别等拖到演变成肠癌才追悔莫及！
此病遗传性极强
这个家族至少8人中招
6月中旬，医生为丽丽进行了全大肠切除手术，她目前恢复良好。但故事并没有到此为止。
“我们兄弟姐妹四人，早些年连最基本的肠镜都没有检查过！”丽丽回忆，听妈妈黄女士讲，当时医生就建议她给四个子女都去做下基因检测，查一查是否是家族性腺瘤性息肉病，但是黄女士一方面怕浪费钱，另一方面又怕家里其他人真的查出和她类似的毛病而陷入绝望，没有采纳医生的建议。
2022年，丽丽29岁的亲哥哥军军（化名）查出肠癌并进行了手术。在医生建议下，丽丽最终说服了兄弟姐妹及其子女，小姨、小姨的子女做了相关基因检测，结果除了已经过世的老人，整个家族中已知的至少有8人中招FAP！
幸运的是，得知情况较早的军军两个子女，已经开始增加肠镜筛查的频次，尽早启动了干预和预防措施，避免或延缓肠癌的发生。
至此，笼罩在这个家族头顶的“肠癌”谜团终于解开
如何发现FAP？
医生介绍，其早期症状不明显，常见的症状有腹泻、腹痛、便血，很容易被忽视。往往是疾病发展到较严重的程度——出现明显的黏液血便、里急后重甚至肠梗阻， 有时位于直肠下端的较大的息肉甚至会脱出肛外，呈暗红色、乳头状肿瘤，才会引起重视。患者还可能伴有贫血、体重减轻等症状。
医生强调：
FAP是一种显性遗传病
意味着如果父母中有一方患有FAP
子女有50%的概率遗传这种病
如果家族中有患此病的亲人
直系亲属即属于高危人群
专家强调，其实结直肠癌是一个“缓慢过程”，从肠息肉到肠癌变有4步，是一个相对漫长的过程，即：小息肉→大息肉→不典型增生→肠癌。“发现它，监测它，实在不行切了它。”
专家强烈呼吁，经重视肠镜检查，这是医学进步给我们每一个人发现癌症、治疗癌症的生存机会。
来源：新闻坊综合都市快报、杭州交通918、浙医在线
