天天今年才5岁多一点，从出生起，他身上就有大大小小浅棕色的斑，颜色就像是牛奶里混进了咖啡。天天的奶奶和爸爸的身上也有这样的斑块，所以，家人都以为只是胎记，天天也因此遗传，所以一直没有在意。
随着时间的流逝，天天一天天地长大了，但是好像也变得越来越爱“闹”，晚上总是睡不着，还是个小话痨，有时候还会无缘无故地嘿嘿发笑，手脚也经常抖。爸妈以为天天是得了癫痫，赶紧送到医院检查，结果天天被诊断出神经纤维瘤Ⅰ型。
听完医生的解释，天天的爸爸妈妈这才恍然大悟，原来天天身上的牛奶咖啡斑点，并非胎记，而是神经纤维瘤的症状表现。
医生表示，神经纤维瘤有家族遗传倾向，是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常，引起多系统损害的常染色体显性遗传病。
根据临床表现和基因定位，神经纤维瘤可以分为神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型。其中，神经纤维瘤病Ⅰ型最常见，外显率高。
据统计，牛奶咖啡斑会出现在大约 90% 的受累儿童中。牛奶咖啡斑的颜色有淡棕色、棕色、棕褐色、棕褐色等，它们深浅不一，形状多为圆形、椭圆形或者不规则形，色斑边界比较清晰。但是，牛奶咖啡斑和神经纤维瘤并不是完全划等号的。
区分恶性咖啡斑和良性咖啡斑，我们可以通过数量、面积、形状、位置四个方面来辨别：
神经纤维瘤表现的牛奶咖啡斑数量较多、常在6个以上，面积较大，还会随着年龄的增长而越来越大，最大直径可达15mm；而正常的牛奶咖啡斑数量通常在1-3个。
神经纤维瘤表现的牛奶咖啡斑点边缘会类似海岸线一样不规则，或者严格以身体中线为界；正常的牛奶咖啡斑边缘比较规则，呈圆形或者椭圆形。
另外，神经纤维瘤表现的牛奶咖啡斑多出现在日晒不到的部位，比如腋窝、腹股沟等，可以和日晒造成过的面斑区分。
值得注意的是，少数的神经纤维瘤患者会伴随智力低下、发育迟缓、脊柱侧弯等症状。骨骼异常约30%患者合并有脊柱侧凸，后凸或前凸严重时可引起脊髓压迫，造成横贯性截瘫。
牛奶咖啡斑如何治疗？
因此，如果孩子一出生就有咖啡牛奶斑，但是数量较少，并且随着年龄的增长没有变多、变大，家长就不必太过担心。相反，如果孩子身上的牛奶咖啡斑是大面积的，并且随着年龄的增长而变大、变黑、变痛，就要警惕是神经纤维瘤了。
未发展成神经纤维瘤的牛奶咖啡斑，也会影响孩子的外貌。因此，正常的牛奶咖啡斑可以采取激光治疗，在不损伤皮肤的前提下，将特定能量的激光光束透过表皮通过爆破效应，破坏黑色素细胞和色素颗粒，再由体内的吞噬细胞吸收，最后通过淋巴系统代谢到体外。
神经纤维瘤有家族遗传倾向，是常染色体显性遗传病。若父母一方有神经纤维瘤，那么孩子有50%的机会遗传此病。案例中的天天，就是因为奶奶和爸爸都有神经纤维瘤，所以出现了遗传。
目前也还没有有效的治疗方法可以阻止神经纤维瘤的进展，或者完全治愈它。世界上所有的父母，都希望自己的孩子健健康康，无病无痛。那么，对于有神经纤维瘤，但是又想让自己孩子避免此病，该怎么办呢？
最好的办法，是神经纤维瘤患者在考虑生孩子前进行遗传咨询。如果是已怀孕的妇女，建议做基因检测，根据结果进行产前基因诊断。此外，也通过三代试管婴儿辅助生殖，避免后代患神经纤维瘤。
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参考资料：
[1]头皮神经纤维瘤的外科治疗[J]. 文国忠，袁斯明，王慜，徐媛，海曦，崔磊，汪军，洪志坚. 组织工程与重建外科杂志. 2017(02)
[2]神经纤维瘤的整形外科治疗[J]. 张敬德，王守界，邢新，宋建星，欧阳天祥，李军辉. 中华神经医学杂志. 2004(03)
[3]神经纤维瘤病Ⅰ型的外科治疗[J]. 何家庆，付祥林. 第三军医大学学报. 1998(06)
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